Poprawiło się osobie z rzadką formą stwardnienia zanikowego bocznego

 

Na zdjęciu Stephen Hawking ok. 1980 r. Fot. Wikipedia

Pacjent, którego poddano eksperymentalnemu leczeniu miał powoli postępującą postać stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) spowodowanego przez rzadką mutację, która prowadzi do nagromadzenia się konkretnego białka, co skutkuje obumieraniem neuronów ruchowych. Otrzymał nowatorską terapię, podczas której podaje się RNA o takim działaniu, że wiąże się ono z RNA w komórce odpowiedzialnym za produkcję nadmiarowego białka. W efekcie nie powstają nagromadzenia tej proteiny. Tyle w teorii.

A w praktyce wyniki pierwszej kuracji publikuje zespół 19 autorów, wśród których na pierwszym miejscu znajduje się Margot A. Cousin z trzech instytucji naukowych, na łamach czasopisma „Med”. Ja to opisuję na bazie omówienia zamieszczonego przez serwis „Nature News”.

Wyniki są obiecujące, chociaż to zbyt wcześnie, aby powiedzieć, że uczeni znaleźli lekarstwo. Ale podobne terapie mogą być zastosowane do leczenia innych form stwardnienia zanikowego bocznego.

Generalnie choroba ta polega na tym, że obumierają neurony ruchowe. Objawia się to osłabieniem mięśni, trudnościami z mówieniem i postępującym paraliżem. Ludzie zwykle umierają z powodu kłopotów z oddychaniem. Śmierć występuje najczęściej około 2 do 5 lat po diagnozie. Chorował na nią słynny kosmolog Stephen Hawking, choć wciąż nie wiadomo, dlaczego żył znacznie dłużej.

Pacjent, którego poddano eksperymentalnej terapii, miał mutację, którą stwierdza się u mniej niż 1 proc. osób ze stwardnieniem zanikowym bocznym. Nie zauważono żadnych poważnych działań niepożądanych tej kuracji. Rok po pierwszej dawce zawartość białek, które są produkowane przez uszkodzone neurony ruchowe i dlatego uznaje się je za wskaźnik postępu ALS, spadła do normalnego zakresu. Umiejętności ruchowe i oddychanie poprawiły się

Badania nad podobnymi terapiami skierowanymi przeciw powszechniejszym mutacjom trwają, ale ich wyniki poznamy za około 10 lat.